cardiomiopatia ipertrofica pdf

La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia del muscolo cardiaco caratterizzata da un aumento dello spessore delle pareti del ventricolo sinistro (ipertrofia ventricolare sinistra), non secondario a ipertensione arteriosa, a malattie delle valvole cardiache o ad altre cause sistemiche che possano generare ipertrofia ventricolare sinistra. La cardiomiopatia restrittiva non è sempre un disturbo cardiaco primario. L'incidenza è pari almeno a 1 su 500 soggetti; il fenotipo è fortemente variabile. La cardiomiopatia ipertrofica può avere diverse cause, pertanto è fondamentale dopo la diagnosi di hcm risalire all’origine della malattia che può essere genetica, ormonale (ipertiroidismo), ipertensiva, pseudoipertrofia (ipovolemica, da contrazione di volume). In giovane età, i pazienti possono avere dolore toracico, dispnea, palpitazioni, sincope e morte improvvisa a volte, di solito innescata da sforzo. Né con l'ecg, né con l'ecocardio si riesce a venirne a capo. I marcatori genetici non influenzano il trattamento o identificano individui ad alto rischio. Potrebbe anche essere presente una discrepanza tra domanda e offerta a causa della maggiore richiesta di ossigeno causata dall'ipertrofia e da condizioni di carico avverse. La cardiomiopatia ipertrofica è una patologia congenita o acquisita caratterizzata da una spiccata ipertrofia ventricolare con disfunzione diastolica, in assenza di incremento del postcarico (p. La cardiomiopatia ipertrofica è una circostanza che pregiudica la capacità del cuore di pompare il sangue efficacemente dovuto l'ispessimento (ipertrofia) del muscolo di … Please confirm that you are a health care professional, Una cardiomiopatia è una malattia primaria del muscolo cardiaco (vedi anche Panoramica sulle cardiomiopatie.). Il sospetto è aumentato se il paziente ha una storia di sincope inspiegata o una storia familiare di morte improvvisa inspiegabile. L'ipertrofia comporta irrigidimento e scarsa compliance della cavità ventricolare (di solito il ventricolo sinistro) che oppone resistenza al riempimento diastolico, con aumento della pressione telediastolica ventricolare e, quindi, della pressione venosa polmonare. Con frecuencia, solo una parte del corazón es más gruesa que las demás. Occorre evitare sport agonistici in quanto la maggior parte degli episodi di morte improvvisa si verifica in coincidenza dell'incremento dell'attività fisica. La cardiomiopatia ipertrofica (CI) è la patologia cardiaca ereditaria più comune, con una preva-lenza di 1:500 nella popolazione generale ed è la causa principale di morte improvvisa (MI) nei gio-vani e nei giovani atleti1. VT = ventricular tachycardia, 2014 ESC Guidelines on Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy (Eur Heart J 2014 – doi:10.1093/eurheartj/ehu284), Transthoracic Echocardiographic measurement, Left atrial diameter determined by M-Mode or 2D echocardiography in the parasternal long axis plane at time of evaluation, The maximum LV outflow gradient determined at rest and with Valsalva provocation (irrespective of concurrent medical treatment) using pulsed and continuous wave Doppler from the apical three and five chamber views. Si ritiene generalmente che l'inserimento di un cardiovertitore-defibrillatore impiantabile deve essere preso in considerazione in pazienti con caratteristiche ad alto rischio, che comprendono, Un'anamnesi familiare di arresto cardiaco improvviso precoce, Spessore della parete ventricolare a sinistra > 3 cm, Risposta anormale della pressione arteriosa durante il test del tapis roulant (caduta della pressione sistolica > 10 mmHg), Gradiente ostruttivo del tratto di efflusso ventricolare sinistro di > 50 mm Hg. Es una afección en la cual se presenta engrosamiento del miocardio. Paediatric patients ( Circa due terzi dei pazienti mostrano un quadro ostruttivo a riposo o durante l'esercizio. I sintomi sono rappresentati da dispnea, dolore toracico, sincope e morte improvvisa. In un secondo tempo la frazione di eiezione aumenta, dato che il ventricolo ha un volume modesto e si svuota quasi completamente per mantenere la gittata cardiaca. Come eseguire la cardioversione sincronizzata in un... © 2020 Merck Sharp & Dohme Corp., una consociata di Merck & Co., Inc., Kenilworth, NJ, USA. Dato che la tachicardia riduce il tempo di riempimento, i sintomi tendono a comparire soprattutto sotto sforzo o in corso di tachiaritmie. Quindi il ventricolo ipertrofizzato con disfunzione diastolica si dilata gradualmente, con conseguente sviluppo di una disfunzione sistolica. Cardiomiopatia ipertrofica: diametri ventricolari normali, > frazione di accorciamento, nelle forme ipertrofiche sim-metriche parete posteriore ventricolare sinistra in diastole > di 7,5 mm, movimento sistolico anteriore valvola mitra-le, > atrio sinistro, trombi endocavitari (Figg. L'onda P è spesso ampia e bifida nelle derivazioni II, III e aVF e bifasica in V1 e V2, a indicare un'ipertrofia atriale sinistra. La cardiomiopatia ipertrofica è una patologia genetica del miocardio (il tessuto muscolare proprio del cuore) caratterizzata da un ispessimento delle pareti cardiache (cardiomiopatia = malattia del muscolo cardiaco, ipertrofica = aumento di spessore delle pareti cardiache), senza alcuna causa evidente. es., nitroglicerina), o una contrazione postextrasistolica (che aumenta il gradiente pressorio nel tratto d'efflusso). Cardiomiopatia ipertrofica. Il trattamento della cardiomiopatia ipertrofica dipende dal fenotipo. Sul piano macroscopico la contrattilità è normale, con conseguente normalità della frazione di eiezione. A livello apicale si può percepire un soffio da insufficienza mitralica dovuto a distorsione dell'apparato valvolare. Peak outflow tract gradients should be determined using the modified Bernouilli equation: Gradient= 4V. Cardiomiopatia ipertrofica Aumento del peso Ipertrofia concentrica, in genere asimmetrica (parte alta del setto),la parete libera del ventricolo sinistro con anomalo riempimento diastolico Stenosi Stenosi subaortica subaortica con ostruzione all’efflussocon ostruzione all’efflusso Verifica qui. L'azienda è conosciuta come MSD in tutto il mondo, ad eccezione di Stati Uniti e Canada, dove opera con il nome di Merck & Co.. Attraverso i suoi medicinali soggetti a prescrizione, i vaccini, le terapie biologiche e i prodotti per la salute animale, MSD opera in oltre 140 Paesi, fornendo soluzioni innovative in campo sanitario, impegnandosi nell’aumentare l'accesso alle cure sanitarie. VISITA IL NOSTRO CENTRO! La cardiomiopatia ipertrofica è una condizione in cui il muscolo cardiaco si ispessisce, diventando ipertrofico, in assenza di dilatazione dei ventricoli.. Che cos'è la cardiomiopatia ipertrofica? Gran parte dei casi di cardiomiopatia ipertrofica è ereditaria. Il rigurgito mitralico può anche verificarsi a causa della distorsione del movimento del lembo nel movimento sistolico anteriore della valvola mitrale. L'ecocardiodoppler bidimensionale può distinguere le forme di cardiomiopatia (vedi figura Tipi di cardiomiopatia) e quantificare la gravità dell'ipertrofia e il grado di ostruzione del tratto di efflusso. HCM = hypertrophic cardiomyopathy; Nella cardiomiopatia ipertrofica il soffio eiettivo del tratto di efflusso del ventricolo sinistro può essere aumentato dalla manovra di Valsalva (che riduce il ritorno venoso e il volume diastolico del ventricolo sinistro), misure atte a ridurre la pressione aortica (p. La consulenza genetica è appropriata nei pazienti con ipertrofia settale asimmetrica. History of unexplained syncope at or prior to evaluation. Cardiomiopatia ipertrofica, consulenza ge-netica, mutazioni sarcomeriche, test genetico specifico per la cardiomiopatia ipertrofica. (Vedi anche Insufficienza cardiaca con frazione di eiezione preservata.). Anche se la causa è solitamente sconosciuta, può sorgere come conseguenza di disturbi sistemici o genetici; le cause identificate sono elencate nella tabella Cause di cardiomiopatia restrittiva.Varie patologie responsabili di cardiomiopatia restrittiva interessano anche altri tessuti (p. L'impulso apicale può avere un colpo vigoroso, dovuto all'ipertrofia del ventricolo sinistro. Il trattamento si fonda su beta-bloccanti, © 2019 Merck Sharp & Dohme Corp., una consociata di Merck & Co., Inc., Kenilworth, NJ, USA). Cardiomiopatia ipertrofica. La mortalità annuale globale è pari circa 1% negli adulti, ma è più elevata nei bambini. Nei pazienti con ostruzione del tratto di efflusso, la differenziazione dei sintomi dovuta all'ostruzione rispetto a quelli causati da una funzione diastolica anormale può essere difficile. maschio di anni 21. Solitamente il decesso è dovuto a una morte cardiaca improvvisa; l'insufficienza cardiaca cronica compare meno frequentemente. Trattamento farmacologico della cardiomiopatia ipertrofica. Purtroppo, nella Cardiomiopatia Ipertrofica, l'identificazione dell'ischemia con indagini diagnostiche è difficile e spesso non affidabile; perciò, la precisa valutazione dell'ischemia nei pazienti rimane un problema di difficile soluzione. Queste misurazioni sono particolarmente utili per monitorare l'effetto del trattamento medico o chirurgico. La diagnosi viene eseguita con l'ecocardiografia o tramite RM cardiaca. I pazienti senza ostruzione hanno generalmente un decorso clinico stabile senza sintomi significativi, sebbene alcuni abbiano sintomi di insufficienza cardiaca dovuti a disfunzione diastolica. La cardiomiopatia ipertrofica colpisce uomini e donne in egual misura. Spesso è presente un 4o tono cardiaco (S4), che è l'espressione di un'energica contrazione atriale in telediastole contro un ventricolo sinistro scarsamente elastico. Raramente, la cardiomiopatia ipertrofica è acquisita. Il trattamento della fase congestizia dilatativa della cardiomiopatia ipertrofica è sovrapponibile a quello della cardiomiopatia dilatativa con disfunzione sistolica dominante. La RX torace viene eseguita frequentemente, ma di solito è normale perché i ventricoli non sono dilatati (sebbene l'atrio sinistro possa essere ingrandito). SCD = sudden cardiac death; La disopiramide sembra essere la più efficace per i pazienti con un gradiente a riposo mentre i beta-bloccanti sono i migliori per attenuare il gradiente che si verifica durante l'esercizio. Rapporto Cardiomiopatia ipertrofica Therapeutics sulle dimensioni del mercato e sulla quota per il 2020 per fatturato, richieste future, fattori di crescita, tendenze emergenti, panorama competitivo e … La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia del miocardio, caratterizzata da un ingrandimento delle cellule che lo costituiscono e da un ispessimento delle pareti di uno (il sinistro) o entrambi i ventricoli. La cardiomiopatia ipertrofica è di solito dovuta a una delle numerose mutazioni genetiche che causano diversi tipi di ipertrofia ventricolare che limitano il riempimento (ossia, causano disfunzione diastolica) e talvolta ostacolano il deflusso del ventricolo sinistro. La cardiomiopatia ipertrofica è una causa frequente di morte improvvisa nei giovani atleti. L’eredità di questa opera eccezionale prosegue tuttora con il nome di Merck Manual negli Stati Uniti e in Canada e MSD Manual fuori dal Nord America. es., amiloidosi, emocromatosi). Prolungano inoltre il tempo di riempimento diastolico rallentando la frequenza cardiaca, che può aumentare il riempimento ventricolare sinistro in pazienti con disfunzione diastolica. L’ECG nella cardiomiopatia ipertrofica 5 Figura 5 - C.C. Questa ostruzione e il rigurgito valvolare contribuiscono allo sviluppo di sintomi correlati all'insufficienza cardiaca. <16 years). Durante questo processo di movimento sistolico anteriore, la valvola mitrale e l'apparato valvolare vengono aspirati nel tratto di deflusso del ventricolo sinistro da un effetto Venturi del flusso ematico ad alta velocità, con conseguente ostruzione del flusso e diminuzione della gittata cardiaca. È frequente il sottoslivellamento del segmento ST nelle stesse derivazioni (in particolare nella forma obliterante apicale). Tipicamente, nella variante ipertrofica ostruttiva, è presente un soffio sistolico che aumenta con la manovra di Valsalva. Il miocardio è alterato, con disorganizzazione cellulare e miofibrillare, sebbene tale reperto non sia specifico per la cardiomiopatia ipertrofica. Pending further studies, HCM-RISK should be used cautiously in patients with a maximum left ventricular wall thickness ≥35 mm. Chiudendo la mano a pugno si provoca un aumento della pressione in aorta, con conseguente riduzione dell'intensità del soffio. Cardiopatia ipertrofica ostruttiva, mavacamten in fase 3 migliora la funzione del cuore e agisce sui sintomi secondo gli ultimi dati. Esiste controversia sulla necessità di impiantare un defibrillatore in pazienti senza sincope, arresto cardiaco improvviso o aritmie ventricolari. A volte si verifica un'ipertrofia apicale isolata; tuttavia, è possibile osservare praticamente qualsiasi tipo asimmetrico di ipertrofia ventricolare sinistra, e in una piccola minoranza di pazienti è stata osservata anche l'ipertrofia simmetrica. Anche la cardiomiopatia restrittiva primitiva, pure autosomica dominante, caratterizzata istologi-camente da disarray al pari della cardiomiopatia ipertrofica, è stata provata essere una malattia del sarcomero, in quanto il gene difettoso è quello che codifica la troponina I14. Solitamente non sono presenti stenosi significative nelle arterie coronarie, sebbene nei pazienti anziani possa coesistere una coronaropatia. Anderson-Fabry … Nei pazienti con fenotipo ostruttivo, oltre ai tentativi di migliorare la funzione diastolica, il trattamento è diretto a ridurre il gradiente del tratto di efflusso. Il sospetto diagnostico viene evocato dal soffio tipico e dai sintomi. La cardiomiopatia è una malattia del muscolo cardiaco, caratterizzata da un'alterazione anatomo-funzionale che riduce la capacità contrattile del cuore.. Quando eseguita presso un centro esperto, la miectomia chirurgica presenta una bassa mortalità operatoria con risultati eccellenti, rendendola la terapia preferita in tali pazienti. Questo soffio si sente meglio al margine sternale sinistro nel 3o o 4o spazio intercostale. Tipicamente comprendono la dispnea, il dolore toracico (spesso simile all'angina tipica), il cardiopalmo e la sincope. NSVT = non-sustained ventricular tachycardia; LV = left ventricular; Man mano che aumenta la resistenza al riempimento la gittata cardiaca si riduce; tale condizione è peggiorata dalla presenza di qualsiasi gradiente nel tratto di efflusso. Sono state identificate almeno 1500 mutazioni diverse che sono trasmesse con modalità autosomica dominante; possono anche verificarsi mutazioni spontanee. È frequente il blocco di branca. L'ostruzione è il risultato dell'impedenza meccanica al deflusso ventricolare sinistro durante la sistole dovuta al movimento sistolico anteriore della valvola mitrale. In alcuni casi i miociti muoiono gradualmente, probabilmente a causa dello squilibrio capillare/miocitico che provoca ischemia cronica diffusa. They should be essential in everyday clinical decision making. Il cardine della terapia sono i beta-bloccanti e i calcio-antagonisti bradicardizzanti con un minore effetto vasodilatatorio arterioso (solitamente il verapamil), da soli o in associazione. Si eseguono l'ECG e l'ecocardiografia bidimensionale e/o RM (i migliori test diagnostici non invasivi). Cardiomiopatia ipertrofica. La cardiomiopatia ipertrofica deve essere distinta dalla stenosi aortica e dalla coronaropatia, che producono una sintomatologia simile. È verosimile che l’alterata es., onda S in V1 più onda R in V5 o V6 > 35 mm). L'ablazione del setto con alcolico tramite catetere percutaneo è un'alternativa alla chirurgia nei pazienti anziani e in quelli ad alto rischio chirurgico. L'ECG mostra generalmente criteri di voltaggio per l'ipertrofia del ventricolo sinistro (p. es., glicosidi digitalici, catecolamine) peggiorano l'ostruzione del tratto di efflusso, non riducono l'elevata pressione telediastolica e possono indurre aritmie. I farmaci inotropi (p. La modalità con cui la Cardiomiopatia Ipertrofica si trasmette si definisce autosomico dominante.Questo significa che vi è il 50% delle probabilità, a ogni gravidanza, che la malattia (e il gene mutante) venga trasmessa al nascituro. Eur Heart J 2014;35(39):2733-79. Il fornitore di fiducia di informazioni sanitarie dal 1899. HCM associated with metabolic diseases (e.g. Il flusso coronarico può essere alterato, con conseguente angina pectoris, sincope o aritmie in assenza di patologia aterosclerotica delle coronarie epicardiche (coronaropatia). Può provocare una sincope inspiegabile e non essere diagnosticata prima del riscontro autoptico. Il flusso ematico coronarico può essere ridotto anche in assenza di aterosclerosi coronarica perché la densità capillare è inadeguata e le arterie coronariche intramiocardiche sono ristrette dall'iperplasia e dall'ipertrofia dell'intima e della media. Nella maggior parte dei casi il cateterismo cardiaco viene eseguito solo quando viene presa in considerazione una terapia invasiva chirurgica. Talvolta, quando l'ostruzione del tratto di efflusso è grave, può manifestarsi una chiusura anticipata (mesosistolica) della valvola aortica. I sintomi generalmente compaiono tra i 20 e i 40 anni di età e sono legati allo sforzo, ma possono essere altamente variabili. È aumentata l'incidenza del fenomeno di preeccitazione del tipo sindrome di Wolff Parkinson White, che può essere causa di cardiopalmo. CMI ostruttiva da mutazione sarcomerica. Origine In molti casi, i pazienti affetti da cardiomiopatia ipertrofica evidenziano un’origine genetica della malattia. Summary.More than two decades have elapsed since the discovery that sarcomere gene defects cause familial hy-pertrophic cardiomyopathy (HCM). 3 consecutive ventricular beats at a rate of 120 beats per minute and <30s in duration on Holter monitoring (minimum duration 24 hours) at or prior to evaluation. I vasodilatatori aumentano il gradiente del tratto di efflusso e causano una tachicardia riflessa, che peggiora ulteriormente la funzione diastolica ventricolare. Cardiomiopatia dilatativa 41 Cardiomiopatia ipertrofica 43 Cardiomiopatie infiltrative 45 • Amiloidosi Cardiaca 45 • Malattia di Anderson Fabry 49 • Cardiomiopatie da accumulo di ferro 51 Sarcoidosi cardiaca 53 Cardiomiopatia Tako-Tsubo 55 Ventricolo sinistro non compatto 57 Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro 60 In caso di sincope, arresto cardiaco o aritmia ventricolare confermata con ECG o monitoraggio ambulatoriale delle 24 h di solito è necessario collocare l'impianto di un cardiovertitore-defibrillatore impiantabile. Tale obliterazione era peraltro presente anche nei casi 1, 2 e 3. Il flusso ematico inoltre può essere ridotto perché la densità capillare è inadeguata rispetto alle dimensioni dei miociti (squilibrio capillare/miocitico) o il diametro del lume delle coronarie endomiocardiche è ristretto per l'iperplasia e l'ipertrofia dell'intima e della media. Un rischio più elevato di morte cardiaca improvvisa è previsto con la presenza dei seguenti fattori di rischio: Storia familiare di morte cardiaca improvvisa dovuta a cardiomiopatia ipertrofica, Tachicardia ventricolare ripetitiva non sostenuta (su ECG ambulatoriale), Risposta ipotensiva o attenuata della pressione arteriosa all'esercizio fisico, Ipertrofia ventricolare sinistra massiva (spessore ≥ 30 mm), Esteso e diffuso enhancement tardivo del gadolinio alla RM, Calcio-antagonisti bradicardizzanti e inotropi negativi, Evitare i nitrati, i diuretici e gli ACE-inibitori, Possibilmente antiaritmici (p. È importante sottolineare che la Cardiomiopatia Ipertrofica è quasi sempre una malattia familiare, trasmessa geneticamente. es., nitrati, diuretici, ACE-inibitori, inibitori dei recettori dell'angiotensina II) riducono le dimensioni del ventricolo e peggiorano la sintomatologia. Utilizzare dei beta-bloccanti e/o dei calcio-antagonisti che riducono la frequenza (solitamente il verapamil) per ridurre la contrattilità miocardica e rallentare la frequenza cardiaca e quindi prolungare il riempimento diastolico e diminuire l'ostruzione al deflusso. Per gentile concessione Prof. June Boon Colorado State University, U.S.A. I bloccanti dei canali del calcio non diidropiridinici, i beta-bloccanti e il disopiramide riducono il gradiente del tratto di efflusso attraverso i loro effetti inotropi negativi. Aderiamo allo standard HONcode per l'affidabilità dell'informazione medica. Tuttavia l’ECG può risultare nei limiti della norma in una percentuale non trascurabile dei pazienti … Maggiori informazioni sul nostro impegno per Il sapere medico nel mondo. Di solito le onde T mostrano elementi di patologia; il reperto più frequente è l'inversione profonda e simmetrica dell'onda T nelle derivazioni I, aVL, V5 e V6. I pazienti con sincope o aritmie sostenute devono essere valutati in regime di ricovero. In base alle modificazioni subite dal miocardio, una cardiomiopatia può essere classificata in dilatativa, ipertrofica, restrittiva o aritmogena del ventricolo destro. 3). Si può sviluppare nei pazienti con acromegalia, feocromocitoma, e neurofibromatosi. es., diuretici, ACE-inibitori, inibitori dei recettori dell'angiotensina II) perché riducono le dimensioni del ventricolo e peggiorano la funzione ventricolare sinistra. es., dovuto a stenosi della valvola aortica, coartazione aortica e ipertensione arteriosa). 8, 9, 10, 11). Spesso nell'ipertrofia settale asimmetrica sono presenti onde Q settali molto profonde nelle derivazioni I, aVL, V5 e V6; talvolta la cardiomiopatia ipertrofica dà luogo a un complesso QRS in V1 e V2 che simula un infarto settale pregresso. La CI è una malattia auto- MSD è la consociata italiana di Merck & Co., l’azienda farmaceutica multinazionale fondata 125 anni fa e leader mondiale nel settore della salute. I miociti necrotici vengono infine sostituiti da una fibrosi diffusa. Collocare un defibrillatore cardioverter impiantabile per pazienti con sincope o arresto cardiaco improvviso. Con la forma non ostruttiva della cardiomiopatia ipertrofica, non possono esserci anomalie nell'esame, ma a volte viene determinato un aumento della durata dell'impulso apicale e del tono cardiaco IV. Figura adattata da: Elliott PM et al. La cardiomiopatia ipertrofica è una patologia che colpisce il cuore con un vistoso ingrossamento nello spessore delle pareti ed in special modo del ventricolo sinistro. La funzione diastolica anormale è responsabile della maggior parte dei sintomi. Tuttavia, i test genetici possono essere di beneficio nello screening dei membri della famiglia.

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